[ 隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，罕見病的種類會越來越多，現(xiàn)在我們只有首批的罕見病目錄121種。這121種當(dāng)中，有些罕見病也不是100%全部有明確的治療方法。 ]

　　硬皮病患者組織“硬皮病關(guān)愛之家”負(fù)責(zé)人鄭嬡告訴記者，系統(tǒng)硬化癥已經(jīng)被多地納入門診特殊病種，但在真正實(shí)行時，醫(yī)保報銷仍是形同虛設(shè)。硬皮病患者要用的藥超適應(yīng)證使用較為普遍，醫(yī)保無法覆蓋超適應(yīng)證使用的藥物，甚至這些藥物在可獲得性上都較差。

　　以北京康蒂尼藥業(yè)公司生產(chǎn)的吡非尼酮膠囊為例，這一用于系統(tǒng)性硬化癥患者控制肺部纖維化不可或缺的特效藥物，獲批的適應(yīng)證僅針對特發(fā)性肺纖維化。系統(tǒng)性硬化癥患者若要使用這一藥物僅能自己從非正規(guī)的渠道超適應(yīng)證購買。

　　一方面，疊加用藥經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)重；另外一方面，不同的藥物要在多個渠道購買也增加了患者獲得藥物的難度。以藥續(xù)命是許多罕見病患者無路可走的選擇，然而這條路上仍是阻礙重重。

　　能夠像“銅娃娃”劉笑一樣確診并確定用哪一種藥物的罕見病患者的確是相對幸運(yùn)的。全國政協(xié)委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院院長丁潔對第一財經(jīng)記者表示：“隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，罕見病的種類會越來越多，現(xiàn)在我們只有首批的罕見病目錄121種。這121種當(dāng)中，有些罕見病也不是100%全部有明確的治療方法。”

　　硬皮病就是目前尚未有診療共識的罕見病之一。52歲的馬裴冉剛被確診硬皮病時，病情進(jìn)展到肺部纖維化的程度已經(jīng)影響其正常生活。日常走動，甚至睡覺時翻身這樣的舉動，都令其呼吸困難。“總像是被人拽在水里，不能呼吸。”

　　“沒有確診以前，家里人帶著我在上海、北京多家三甲醫(yī)院問診，都沒能有明確的診斷。有被誤診為風(fēng)濕的、類風(fēng)濕的，甚至紅斑狼瘡。確診以后，在上海仁濟(jì)、華山和中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院都看了，醫(yī)生治療的方案差別也很大。”馬裴冉告訴記者，覺得最可信賴的還是硬皮病關(guān)愛組織，畢竟大家都已經(jīng)久病成醫(yī)。

　　根據(jù)馬裴冉的描述，她最終得以確診是家人機(jī)緣巧合在社交平臺中瀏覽到硬皮病關(guān)愛組織發(fā)布的信息，從而了解了這一疾病。又幾經(jīng)周轉(zhuǎn)找到患者組織并在患者組織的協(xié)助下，才找到適合的醫(yī)生得以確診。

　　盡管2018年以來，罕見病治療進(jìn)入政策支持的快速通道，診斷、新藥審批、醫(yī)保各種政策密集推出。國家衛(wèi)生計生委罕見病診療與保障專家委員會委員、北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會副主任委員王琳認(rèn)為，當(dāng)前，對于罕見病政策推動，仍要打包呼吁；解決罕見病診治問題要化整為零、單病種分解處理。即以單個病種為單位進(jìn)行研究、提高診治水平。探索出各個疾病的規(guī)律，明確診斷醫(yī)院、臨床專家、診斷流程等，精細(xì)化管理患者群，疏通臨床診療、藥品流通等多個環(huán)節(jié)，做到數(shù)據(jù)明、底數(shù)清、計劃穩(wěn)、措施細(xì)，讓患者得到有效規(guī)范診治。